Maria Clara foi diagnosticada com defeito do septo, a cardiopatia congênita mais comum em crianças com Síndrome de Down.
Após passar por uma cirurgia de reconstrução aqui no Martagão, ela está sendo acompanhada de perto pela nossa equipe multidisciplinar 🏥❤️
A HISTÓRIA
A Síndrome de Down foi identificada pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres, onde cuidava de pessoas com deficiência intelectual.
Posteriormente, o médico inglês e outros pesquisadores descobriram que a causa dessa condição era genética, visto que até então os livros apenas descreviam as características da síndrome, sem explicar sua origem.
A expectativa e a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down melhoraram consideravelmente a partir do século XX, devido aos avanços na área da saúde e ao maior conhecimento sobre a condição. Isso permitiu o desenvolvimento de programas educacionais específicos, visando à educação, carreira profissional e autonomia dessas pessoas.
Atualmente, a sociedade está cada vez mais consciente da importância de respeitar e valorizar a diversidade humana, oferecendo oportunidades de inclusão para aqueles com qualquer tipo de deficiência.
O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
A Síndrome de Down ocorre quando um indivíduo possui três cópias do cromossomo 21 em vez de duas, o que é conhecido como trissomia do cromossomo 21. Isso resulta em um total de 47 cromossomos em suas células, em vez dos 46 encontrados na maioria da população.
Embora os portadores dessa síndrome possuam algumas características físicas semelhantes, é importante destacar que cada pessoa é única, com personalidade e características próprias.
DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE DOWN
O Dia Internacional da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março (21/3), uma data simbólica que representa as três cópias do cromossomo 21. O objetivo desta data é celebrar a vida das pessoas com Síndrome de Down e promover a conscientização sobre a importância da inclusão e da igualdade de oportunidades.
O QUE CAUSA A SÍNDROME DE DOWN?
A Síndrome de Down é causada por um excesso de material genético no cromossomo 21, resultando em 47 cromossomos em vez de 46.
QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN?
As características físicas comuns em pessoas com Síndrome de Down incluem raiz nasal achatada, baixa estatura, mãos pequenas com dedos curtos, hipotonia muscular, prega palmar única, olhos com linha ascendente e dobras de pele nos cantos internos.
DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio de exames de triagem durante a gravidez, como o ultrassom morfológico e o NIPT (teste pré-natal não invasivo). O diagnóstico precoce permite que os pais se preparem emocionalmente e recebam o apoio necessário.
TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN
Não há cura para a Síndrome de Down, mas os tratamentos visam atender às necessidades individuais de cada paciente. Programas de intervenção precoce com terapeutas e educadores especiais são essenciais para proporcionar uma melhor qualidade de vida. Acompanhamentos médicos regulares são importantes para diagnosticar e tratar possíveis problemas de saúde.
EXAMES PARA DETECTAR A SÍNDROME DE DOWN
Exames como ultrassom morfológico, NIPT, cariótipo com banda G e PGT-A podem identificar a Síndrome de Down durante a gestação ou após o nascimento.
